Alterações no número de cromossomos podem ser identificadas na gestação por meio de exames específicos
Ao longo de uma investigação de fertilidade ou de um acompanhamento pré-natal, é comum que surjam termos técnicos relacionados à genética, entre eles as trissomias. Embora o assunto possa gerar receio, principalmente entre casais que já enfrentam a ansiedade natural de uma gestação ou de um tratamento de Reprodução Assistida, entender o que são as trissomias, quais são seus principais tipos e como elas são identificadas ajuda a tornar esse tema mais claro e menos assustador.
Saiba mais a seguir.
Índice
O que são trissomias?
As trissomias são alterações genéticas caracterizadas pela presença de um cromossomo extra em determinado par. O ser humano possui, normalmente, 46 cromossomos organizados em 23 pares, sendo metade de origem materna e metade de origem paterna. Quando um desses pares apresenta três cópias em vez de duas, totalizando 47 cromossomos, ocorre uma trissomia.
Essas alterações costumam surgir por um erro durante a divisão celular que forma os óvulos e os espermatozoides, processo conhecido como não disjunção meiótica. Como consequência, o embrião resultante da fecundação carrega uma cópia extra de determinado cromossomo em todas as suas células, ou em parte delas, a depender do tipo de trissomia envolvida.
Quais são os principais tipos de trissomias?
Embora possam ocorrer em praticamente qualquer par cromossômico, as trissomias mais conhecidas e clinicamente relevantes envolvem os cromossomos 21, 18, 13 e os cromossomos sexuais (X e Y). Entre os principais tipos, estão:
- Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down);
- Trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau);
- Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards);
- Trissomia do cromossomo X (síndrome do triplo X);
- Trissomia dos cromossomos sexuais XXY (síndrome de Klinefelter);
- Trissomia dos cromossomos sexuais XYY (síndrome de Jacobs).
Cada uma delas está associada a características e níveis de gravidade distintos, conforme descrito a seguir.
Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down)
A trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente entre as trissomias autossômicas e dá origem à síndrome de Down. É caracterizada por características faciais específicas, hipotonia muscular, deficiência intelectual de grau variável e maior associação a cardiopatias congênitas. A expectativa e a qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down aumentaram consideravelmente nas últimas décadas, graças ao acompanhamento médico multidisciplinar adequado.
Trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau)
A trissomia do cromossomo 13, ou síndrome de Patau, é uma das formas mais graves entre as trissomias autossômicas, com ocorrência estimada em 1 a cada 10 a 15 mil nascimentos. Está associada a malformações congênitas significativas, como defeitos cardíacos, fissura labial e polidactilia. Grande parte das gestações evolui para perda espontânea no primeiro trimestre, e a sobrevida após o nascimento costuma ser limitada a poucos dias ou meses.
Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards)
A trissomia do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards, ocorre em cerca de 1 a cada 3.600 a 10.000 nascimentos. Também está entre as trissomias de maior gravidade clínica, associada a malformações cardíacas, baixo peso ao nascimento e comprometimento significativo do desenvolvimento. Assim como na síndrome de Patau, a sobrevida costuma ser reduzida.
Trissomia do cromossomo X (síndrome do triplo X)
A trissomia do cromossomo X, ou síndrome do triplo X, acomete meninas e tem frequência estimada de 1 em cada 1.000 nascimentos femininos. Diferentemente das trissomias autossômicas, essa condição costuma ter manifestação clínica mais branda, podendo incluir estatura elevada, atraso leve no desenvolvimento motor ou de linguagem, e, em alguns casos, alterações na fertilidade. Muitas mulheres com essa alteração não apresentam nenhum sintoma perceptível.
Trissomia dos cromossomos sexuais XXY (síndrome de Klinefelter)
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino apresenta um cromossomo X extra, resultando na configuração XXY. Tem frequência estimada de 1 em cada 500 nascimentos masculinos e está associada à infertilidade, ginecomastia (aumento das mamas), estatura elevada e, em alguns casos, atraso no desenvolvimento da linguagem.
Trissomia dos cromossomos sexuais XYY (síndrome de Jacobs)
A síndrome de Jacobs é caracterizada pela presença de um cromossomo Y extra em indivíduos do sexo masculino, resultando na configuração XYY. Geralmente, essa condição não compromete a fertilidade e muitos homens com essa alteração cromossômica não apresentam sintomas clínicos relevantes, sendo identificada, em muitos casos, apenas de forma incidental em exames genéticos.
Como as alterações cromossômicas são identificadas?
As alterações cromossômicas, incluindo as diferentes trissomias, são identificadas por meio de exames genéticos específicos. O cariótipo do ccasal, exame que analisa a estrutura e o número dos cromossomos de uma célula, é o método tradicional para essa investigação. Atualmente, técnicas mais modernas, como o sequenciamento genético de nova geração, permitem uma análise mais rápida e detalhada, sendo utilizadas tanto em investigações pós-natais quanto em tratamentos de Reprodução Assistida na avaliação de embriões antes da transferência.
É possível identificar as trissomias durante a gestação?
Sim. Durante o pré-natal, exames de rastreamento, como o exame de sangue combinado ao ultrassom do primeiro trimestre, e exames diagnósticos mais específicos, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial, são utilizados para identificar trissomias ainda durante a gestação. Esses exames permitem à equipe médica orientar o acompanhamento pré-natal de forma mais precisa, considerando as particularidades de cada caso.
A trissomia é uma doença hereditária passada de pai para filho?
Não necessariamente. Na maioria dos casos, as trissomias resultam de um erro espontâneo durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides, e não de uma condição hereditária transmitida repetidamente entre gerações. Esse tipo de erro pode ocorrer em qualquer casal, embora sua probabilidade aumente com o avanço da idade materna, principal fator de risco associado às trissomias autossômicas.
Em uma pequena parcela dos casos, no entanto, a trissomia pode estar relacionada a uma alteração estrutural chamada translocação cromossômica, presente em um dos pais, o que justifica a investigação genética do casal em situações específicas, especialmente diante de histórico de perdas gestacionais recorrentes.
Qual é a diferença entre trissomia completa e trissomia em mosaico?
Na trissomia completa, o cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, já que o erro ocorreu antes da primeira divisão celular do embrião. Já na trissomia em mosaico, apenas parte das células apresenta o cromossomo extra, enquanto outra parte mantém o número cromossômico normal, resultado de um erro que ocorre em uma divisão celular posterior ao início do desenvolvimento embrionário.
Essa diferença tem relevância clínica importante: entre as trissomias em mosaico, o quadro clínico tende a ser mais variável e, em muitos casos, mais brando do que nas formas completas, já que a proporção de células afetadas influencia diretamente a intensidade das características associadas à condição.
Se você tem dúvidas sobre exames genéticos, investigação de fertilidade ou acompanhamento pré-natal, agende uma consulta na Clínica BedMed.
Fontes:
Clínica de Reprodução Humana BedMed
Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo)