O teste avalia os cromossomos dos parceiros e pode ajudar a investigar causas genéticas relacionadas à infertilidade e aos abortos de repetição
O cariótipo é um exame diagnóstico utilizado para analisar o número e a estrutura dos cromossomos em uma amostra de células. Ele fornece informações sobre a composição genética de um indivíduo, ajudando a identificar alterações genéticas que podem afetar sua saúde.
Como os cromossomos carregam genes que determinam as características hereditárias de um indivíduo, quaisquer alterações em seu número ou estrutura também podem levar a alterações genéticas aos seus filhos.
Índice
O que é o cariótipo do casal?
O cariótipo do casal é um exame laboratorial que analisa os cromossomos nas células de cada um dos indivíduos do casal. Os cromossomos são estruturas filamentosas compostas de DNA e proteínas, e contêm a informação genética que determina as características de um indivíduo. Nos seres humanos, existem 46 cromossomos, organizados em 23 pares.
O exame envolve a análise de uma amostra de células, geralmente obtida de sangue, líquido amniótico ou biópsia, para examinar o número e a estrutura dos cromossomos. Utilizando uma técnica especial de coloração, os cromossomos são visualmente organizados em pares com base no tamanho, forma e padrão de bandas.
Para que serve o exame de cariótipo do casal?
O principal objetivo do exame é identificar alterações cromossômicas que possam afetar a formação de óvulos, espermatozoides ou embriões.
Quando o cariótipo do casal costuma ser indicado?
O cariótipo do casal fornece informações importantes em situações específicas; portanto, não é um exame indicado para todas as pessoas. Ele ajuda a descobrir se existem alterações numéricas ou estruturais hereditárias que explicam abortos espontâneos recorrentes, falhas de implantação, infertilidade sem causa aparente, entre outras.
Abortos de repetição
Para pessoas que sofreram múltiplos abortos espontâneos, um teste de cariótipo do casal pode ajudar a determinar se uma alteração cromossômica está contribuindo para as perdas gestacionais.
Infertilidade sem causa aparente
Quando um casal está tentando engravidar, mas não obtém sucesso nas tentativas e os exames não apontam nenhuma causa aparente para a infertilidade, um teste de cariótipo do casal pode ajudar a identificar se uma alteração cromossômica está afetando a fertilidade.
Histórico familiar de alterações genéticas
Se houver histórico de alguma alteração cromossômica ou genética na família, o médico pode recomendar um teste de cariótipo do casal para verificar se um dos pares é portador de uma alteração cromossômica relacionada.
Filho anterior com síndrome genética ou malformação
O exame de cariótipo do casal também é indicado quando há histórico reprodutivo com filhos afetados por alterações cromossômicas.
Como é feito o exame de cariótipo do casal?
O primeiro passo para realizar o exame de cariótipo do casal é coletar de cada um dos pacientes uma amostra de sangue ou outros tipos de células. Essas células são cultivadas em laboratório para estimular a divisão celular.
Em seguida, os cromossomos são corados com corantes especiais que criam um padrão de faixas claras e escuras, o que facilita a análise de sua estrutura e quantidade. Um microscópio é usado para examinar os cromossomos corados.
O técnico organiza os cromossomos em pares, do maior para o menor, para criar uma representação visual do cariótipo e procurar por quaisquer anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos.
O que o exame de cariótipo pode identificar?
O exame do cariótipo do casal pode identificar cromossomos ausentes, cromossomos extras ou alterações estruturais, como deleções ou duplicações.
Alterações no número de cromossomos
A maioria das pessoas possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Às vezes, porém, uma pessoa pode ter um cromossomo a mais ou a ausência de um. Por exemplo, na síndrome de Down, existem três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. Um teste de cariótipo é projetado para detectar essas diferenças numéricas de cromossomos.
Translocações cromossômicas
As translocações ocorrem quando um pedaço de um cromossomo se desprende e se liga a outro cromossomo, o que pode impactar a formação de óvulos e espermatozoides.
Inversões cromossômicas
As inversões ocorrem quando uma parte do cromossomo se quebra e é reorganizada em posição invertida. Dependendo do tipo e da localização da alteração, ela pode influenciar a reprodução.
Alterações no cariótipo sempre causam problemas de saúde?
Algumas alterações não causam sintomas ou impactos na saúde do indivíduo. Existem pessoas que possuem alterações estruturais equilibradas e levam uma vida normal, mas podem apresentar maior risco de dificuldades reprodutivas.
O cariótipo do casal pode ajudar a explicar dificuldades para engravidar?
Em alguns casos, o exame pode revelar alterações cromossômicas associadas à dificuldade de concepção ou à formação de embriões geneticamente alterados. No entanto, nem todo cariótipo anormal impede a possibilidade de ter um filho saudável.
A consulta com um geneticista determinará se as alterações no cariótipo podem afetar a fertilidade do casal, bem como o possível desenvolvimento do embrião e a geração de filhos saudáveis. Em caso de cariótipo anormal, recomenda-se que os casais realizem o teste genético pré-implantacional, que permite verificar se os embriões fertilizados in vitro apresentam alterações no cariótipo.
Qual é a relação entre cariótipo do casal e abortos espontâneos?
Algumas alterações cromossômicas podem aumentar as chances de um embrião apresentar alterações incompatíveis com o desenvolvimento, levando ao aborto espontâneo. Em alguns casos, um dos parceiros pode ter uma alteração cromossômica balanceada que não afeta sua própria saúde, mas pode impactar a viabilidade da gravidez.
O cariótipo do casal ajuda a investigar a existência de uma possível causa genética relacionada às perdas gestacionais.
O exame de cariótipo é importante antes da Fertilização in Vitro?
Muitas clínicas de fertilização recomendam um teste de cariótipo antes de iniciar a Fertilização in Vitro (FIV). Se uma diferença cromossômica for identificada, isso permite que a equipe médica planeje o tratamento com mais cuidado, incluindo decisões sobre testes embrionários, como o teste genético pré-implantacional.
O que acontece quando o exame identifica uma alteração cromossômica?
Quando uma alteração é encontrada, dependendo do caso, podem ser discutidas opções como acompanhamento genético, testes complementares ou estratégias de Reprodução Assistida.
O que fazer se você tem dúvidas sobre a necessidade do cariótipo do casal?
A realização do cariótipo do casal deve ser definida de forma individualizada. Uma avaliação especializada permite analisar o histórico do casal, exames anteriores e fatores que podem indicar ou não a necessidade deste teste.
Na Clínica de Reprodução humana BedMed, uma equipe especializada pode auxiliar na investigação da fertilidade, indicar os exames mais adequados para cada situação e orientar os próximos passos no planejamento reprodutivo. Agende uma consulta para uma avaliação personalizada.
Fontes
Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA)
Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (Febrasgo)