Saiba mais sobre a síndrome de Edwards e a importância do seu diagnóstico no decorrer da gestação
Conhecer as doenças genéticas é essencial para a prevenção, o diagnóstico precoce e o cuidado com a saúde materno-fetal. Entre essas condições, está a síndrome de Edwards, uma alteração cromossômica rara que pode ser identificada ainda durante a gestação. Embora seja pouco frequente, sua gravidade exige atenção e acompanhamento especializado.
Índice
O que é a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do 18, é uma síndrome genética causada pela presença de um cromossomo 18 extra em todas ou na maioria das células do corpo. Isso significa que, em vez dos dois cromossomos 18, o bebê possui três cópias desse cromossomo. Essa alteração interfere no desenvolvimento fetal e pode provocar uma série de malformações físicas e comprometimentos no funcionamento de órgãos vitais.
A condição é considerada rara, afetando cerca de 1 a cada 5 mil nascimentos. A maioria dos fetos com síndrome de Edwards não sobrevive até o final da gestação e, entre os que nascem vivos, são comuns graves complicações de saúde, com expectativa de vida bastante reduzida. Apesar disso, há registros de crianças com trissomia do 18 que vivem por alguns anos, especialmente quando recebem cuidados médicos especializados.
Quais são as causas da síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards acontece por um erro durante a divisão celular nos primeiros estágios da formação do embrião. A causa exata dessa falha não é completamente compreendida, mas sabe-se que a idade materna avançada (acima dos 35 anos) está associada a um risco aumentado de alterações cromossômicas, incluindo a trissomia do 18.
Quais são os principais sinais dessa condição?
Os sintomas da síndrome de Edwards podem variar, mas geralmente incluem uma combinação de alterações físicas e problemas no desenvolvimento neurológico e motor.
Principais sinais da síndrome de Edwards:
- Peso abaixo do esperado ao nascer;
- Cabeça pequena e alongada (microcefalia);
- Retração mandibular;
- Orelhas em posição inferior;
- Mãos fechadas com sobreposição dos dedos;
- Malformações cardíacas;
- Hérnia diafragmática;
- Atraso no crescimento intrauterino;
- Comprometimento neurológico grave.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Edwards?
O diagnóstico da síndrome de Edwards pode ser feito ainda na gravidez, principalmente quando há suspeitas em exames de imagem, como a ultrassonografia morfológica. Para confirmação, exames genéticos — como a amniocentese ou a biópsia do vilo coriônico — são indicados.
A tecnologia da Reprodução Assistida também contribui para a detecção precoce dessa condição. O teste genético pré-implantacional (PGT-A), realizado durante o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), permite analisar os embriões antes da transferência ao útero. Assim, é possível selecionar aqueles que não apresentam alterações cromossômicas, reduzindo significativamente o risco de trissomias como a síndrome de Edwards.
A síndrome de Edwards tem cura ou tratamento?
Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura — seu tratamento é voltado exclusivamente para cuidados paliativos e suporte clínico. Como a maioria dos casos envolve malformações complexas e comprometimento dos sistemas vitais, o foco costuma ser o alívio do desconforto, quando possível, e a melhoria da qualidade de vida do bebê e da família.
De que forma a Reprodução Assistida pode ajudar a evitar a trissomia do 18?
Casais que desejam engravidar e apresentam risco aumentado de alterações genéticas — como idade materna avançada ou histórico familiar — podem recorrer à Reprodução Assistida. Na Clínica BedMed, esse processo é conduzido por um time multidisciplinar, que orienta desde a avaliação inicial até a escolha do tratamento mais indicado.
Um dos recursos mais importantes nesse contexto é o teste genético pré-implantacional (PGT-A), que permite analisar os embriões quanto à presença de trissomias, como a síndrome de Edwards. Com essa tecnologia, é possível evitar a transferência de embriões afetados, aumentando as chances de uma gestação saudável e tranquila.
Quais cuidados ter na gravidez após o diagnóstico?
Ao receber o diagnóstico de síndrome de Edwards durante a gestação, é fundamental buscar apoio especializado. O acompanhamento pré-natal deve ser intensificado, com consultas frequentes, exames de imagem mais detalhados e orientação contínua de uma equipe médica experiente.
Além dos cuidados clínicos, também é importante oferecer apoio psicológico aos pais. O diagnóstico de um quadro genético grave como a síndrome de Edwards costuma gerar dúvidas, medo e sofrimento emocional. Na Clínica BedMed, os casais contam com suporte humanizado e profissionais preparados para acolher cada fase do processo com empatia e informação de qualidade.
Fontes:
Clínica BedMed
Rede D’Or São Luiz
Hospital Albert Einstein