Alteração cromossômica é uma das causas mais comuns de perdas gestacionais precoces
A trissomia é uma condição genética que resulta na presença de uma cópia extra de um cromossomo — uma pessoa com trissomia terá 47 cromossomos em vez de 46 (23 herdados do pai e 23 da mãe). Existem diferentes tipos de trissomia, sendo a do cromossomo 16 uma delas. É a trissomia mais comum observada em abortos espontâneos, sendo responsável por pelo menos 15% das perdas gestacionais no primeiro trimestre.
Continue a leitura deste texto para entender a relação da trissomia 16 com abortos recorrentes.
Índice
O que é a trissomia 16?
A trissomia 16 é uma alteração cromossômica que ocorre quando existem três cópias do cromossomo 16 em vez das duas usuais. É uma das trissomias mais comumente identificadas no início da gravidez e, às vezes, pode ser observada na forma de mosaico — quando algumas células possuem o cromossomo extra, enquanto outras não.
Por que a trissomia 16 acontece?
Todas as alterações cromossômicas, incluindo a trissomia 16, ocorrem quando as células de um embrião se dividem incorretamente. Esses problemas são mais frequentes em mães com mais de 35 anos, já que óvulos mais velhos costumam apresentar erros genéticos com maior frequência.
Alterações no cromossomo 16 podem estar relacionadas ao autismo?
Embora o autismo esteja ligado a diversos fatores genéticos, o número total de cromossomos permanece constante entre indivíduos com autismo e aqueles sem o transtorno. Mutações genéticas ou anormalidades cromossômicas podem influenciar o desenvolvimento do autismo, mas normalmente não resultam em alterações no número total de cromossomos.
Contudo, o autismo é produto de uma interação complexa entre múltiplas predisposições genéticas e influências ambientais. Aproximadamente 10% a 15% dos casos de autismo são atribuídos a variações genéticas identificáveis. Essa complexidade sugere que, embora certas alterações cromossômicas possam desempenhar um papel no transtorno, elas não são os únicos fatores que contribuem para o desenvolvimento do autismo.
Relação entre trissomia 16 e aborto espontâneo
A trissomia 16 é uma causa comum de aborto espontâneo no primeiro trimestre. Isso acontece porque a presença de um cromossomo extra interfere no desenvolvimento adequado do embrião e da placenta.
Na maioria das vezes, a gestação é interrompida espontaneamente nas primeiras semanas, muitas vezes antes mesmo da descoberta da gravidez. Em outros casos, o diagnóstico pode surgir após ultrassons que mostram que o embrião não está se desenvolvendo como o esperado ou durante a investigação genética do material da perda gestacional.
A trissomia 16 pode acontecer em todas as gestações?
Não. Apesar de relativamente frequente entre as alterações cromossômicas associadas ao aborto espontâneo, a trissomia 16 não significa que futuras gestações terão necessariamente o mesmo problema. Em grande parte dos casos, trata-se de um evento esporádico.
Certos fatores de risco podem aumentar as chances de alterações cromossômicas em geral — incluindo ter mais de 35 anos, histórico de abortos espontâneos anteriores, histórico familiar de alterações cromossômicas ou ter um bebê com uma malformação congênita. Mas a trissomia 16 é rara, e o motivo pelo qual alguns bebês são afetados ainda não é totalmente compreendido.
Existe risco de repetição em novas tentativas?
Ter uma gravidez afetada pela trissomia 16 uma vez não significa necessariamente que isso acontecerá novamente. O risco de repetição da trissomia 16 costuma ser baixo quando a alteração ocorreu de forma aleatória. Porém, esse risco pode variar conforme o histórico reprodutivo do casal.
Após duas ou mais perdas gestacionais, geralmente é recomendado investigar possíveis alterações cromossômicas nos pais, através do exame do cariótipo de sangue periférico, além de outros fatores que possam interferir na formação do embrião.
Como investigar alterações cromossômicas após perdas gestacionais?
A investigação pode incluir diferentes exames, dependendo do histórico clínico e reprodutivo do casal. Entre eles, estão:
- Cariótipo do casal;
- Análise genética do material do aborto (estudo citogenético);
- Exames hormonais e imunológicos;
- Avaliação da reserva ovariana;
- Investigação da qualidade embrionária.
Em alguns casos, a Fertilização in Vitro (FIV) com teste genético embrionário pré-implantacional para detecção de aneuploidias (PGT-A) pode ser considerada para identificar embriões cromossomicamente normais antes da transferência para o útero.
É possível prevenir a trissomia 16?
A trissomia 16 não pode ser prevenida porque suas causas ainda não são bem compreendidas. Entender os fatores de risco para ter um bebê com uma alteração cromossômica pode ajudar a paciente a decidir se deve se submeter a exames genéticos ou outros testes pré-natais para detectar possíveis problemas.
Após um aborto por trissomia 16: como a Clínica BedMed pode investigar e planejar uma nova tentativa?
Receber um diagnóstico de trissomia 16 durante ou após uma perda gestacional costuma trazer muitas dúvidas e inseguranças. Além da dor emocional do aborto espontâneo, é comum surgir o medo de que a situação se repita em uma próxima tentativa.
Embora, na maioria das vezes, a alteração aconteça de forma isolada, entender suas causas e avaliar o histórico do casal pode trazer mais clareza e segurança para o futuro. Dependendo de cada caso, pode ser importante investigar fatores genéticos ou analisar a formação dos embriões.
Na Clínica BaedMed, esse cuidado é feito de maneira individualizada, com acolhimento e estratégia, incluindo, quando indicado, a possibilidade de FIV com análise embrionária para reduzir incertezas e planejar uma nova gestação com mais confiança.
Fontes: