As alterações cromossômicas podem afetar o desenvolvimento embrionário, impactar negativamente a fertilidade e aumentar o risco de algumas doenças genéticas
Alterações cromossômicas são distúrbios genéticos que ocorrem quando há uma alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Normalmente, uma pessoa possui 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares. Quando ocorre alguma mudança na quantidade ou na estrutura desses cromossomos, surgem as chamadas alterações ou anomalias cromossômicas.
Essas alterações podem levar a uma variedade de problemas de desenvolvimento, intelectuais e físicos, bem como a um risco aumentado para determinadas doenças. Continue a leitura deste texto e saiba quais são os principais tipos de anomalias cromossômicas e seus impactos na fertilidade.
Índice
O que são alterações cromossômicas?
Alterações cromossômicas são modificações que afetam o número ou a organização dos cromossomos dentro das células. Elas podem acontecer por herança de cromossomos alterados dos pais ou por falhas nas primeiras fases de desenvolvimento embrionário.
Quais são os principais tipos de alterações cromossômicas?
Uma anomalia cromossômica pode ser numérica ou estrutural.
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o número total de cromossomos de uma pessoa. Essas alterações geralmente acontecem por erros na divisão celular, especialmente durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides).
Alterações cromossômicas estruturais
As alterações cromossômicas estruturais acontecem quando há mudanças na forma ou na organização dos cromossomos.
Diferença entre alterações numéricas e estruturais
As alterações numéricas envolvem a quantidade de cromossomos presentes nas células. Já as alterações estruturais envolvem modificações dentro do próprio cromossomo, mesmo que o número total permaneça normal.
Quais são os exemplos mais comuns de alterações cromossômicas?
Os exemplos mais comuns de alterações cromossômicas incluem síndromes genéticas e mudanças na estrutura dos cromossomos.
Síndrome de Down (trissomia 21)
A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma alteração cromossômica definida pela presença de um cromossomo 21 extra (trissomia completa do cromossomo 21) ou pela presença de um fragmento extra do cromossomo 21 (trissomia parcial).
Este tipo de alteração cromossômica causa alterações congênitas, dificuldades de aprendizagem e características faciais específicas, além de cardiopatias e problemas de visão e audição.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica causada pela ausência completa ou parcial de um cromossomo X (monossomia X). Essa alteração cromossômica afeta apenas mulheres e apresenta, como características associadas, baixa estatura, alterações hormonais e, em muitos casos, dificuldades relacionadas à fertilidade devido ao comprometimento da função ovariana.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter engloba um grupo de alterações cromossômicas caracterizadas pela presença de pelo menos um cromossomo X extra. A condição afeta apenas homens, que frequentemente apresentam testículos atrofiados, baixos níveis de testosterona e espermatogênese prejudicada, o que leva à infertilidade.
Translocações cromossômicas
A translocação ocorre quando um cromossomo se quebra e o fragmento se une a um cromossomo que apresenta genes diferentes. A translocação pode ser recíproca, quando ocorre a troca de fragmentos entre dois cromossomos, ou não recíproca, quando um cromossomo transfere um fragmento, mas não recebe outro em troca.
Alterações cromossômicas podem causar infertilidade?
Casais com alterações cromossômicas tendem a apresentar problemas de reprodução. Essas anomalias podem dificultar a obtenção da gravidez e causar baixa qualidade do sêmen em homens e falha de implantação embrionária em mulheres. Isso pode ocorrer tanto em gestações espontâneas quanto após um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV).
Alterações cromossômicas aumentam o risco de aborto espontâneo?
Sim. Além das complicações citadas acima, as alterações cromossômicas aumentam o risco de aborto espontâneo.
O que são alterações cromossômicas nos embriões?
As alterações cromossômicas nos embriões acontecem quando o embrião formado apresenta quantidade ou estrutura cromossômica diferente do esperado. Elas podem surgir durante a formação dos óvulos e espermatozoides, ou durante as primeiras divisões celulares do embrião.
A idade da mulher influencia o risco de alterações cromossômicas?
Alguns pesquisadores acreditam que erros podem surgir no material genético dos óvulos à medida que estes envelhecem. Ou seja, mulheres mais velhas têm maior risco de dar à luz bebês com alterações cromossômicas do que as mais jovens. Como os homens produzem novos espermatozoides ao longo de toda a vida, a idade paterna não aumenta significativamente o risco de alterações cromossômicas.
Como diagnosticar alterações cromossômicas?
Alguns exames podem ser solicitados pelo médico para confirmar alterações cromossômicas em homens e mulheres, como o exame de cariótipo e exames genéticos complementares.
Cariótipo
O cariótipo é um exame que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa. Ele pode identificar alterações como trissomias, alterações nos cromossomos sexuais e algumas translocações.
Exames genéticos complementares
Dependendo do caso, podem ser indicados exames como testes moleculares, análise cromossômica por técnicas mais avançadas e testes genéticos específicos para investigar alterações relacionadas à fertilidade ou ao desenvolvimento embrionário.
Quando investigar alterações cromossômicas?
A possibilidade de um dos tentantes possuir alterações cromossômicas deve ser investigada nas seguintes situações:
- Resultados alterados no exame do cariótipo;
- Idade materna avançada;
- Histórico de abortos espontâneos recorrentes;
- Histórico familiar de doenças genéticas;
- Falhas repetidas de implantação embrionária em ciclos de FIV.
A Fertilização in Vitro (FIV) pode ajudar em casos de alterações cromossômicas?
Sim. A Fertilização in Vitro (FIV) pode ser uma alternativa para alguns casais com alterações cromossômicas, pois permite a avaliação dos embriões antes da transferência para o útero. Os principais exames que podem ser realizados durante o tratamento são o PGT-A e o PGT-SR.
O que é o PGT-A?
O teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A) é realizado em embriões obtidos por meio de Fertilização in Vitro para detectar alterações genéticas antes da implantação, aumentando as chances de obter uma gravidez bem-sucedida e reduzindo o risco de doenças genéticas.
O que é o PGT-SR?
O teste genético pré-implantacional para alterações estruturais (PGT-SR) é indicado para casos em que um dos pais apresenta alterações estruturais nos cromossomos, como translocações. O exame ajuda a identificar embriões geneticamente equilibrados.
Leia mais sobre Teste Genético Pré-Implantacional (PGT)
É possível ter uma gravidez saudável mesmo com histórico de alterações cromossômicas?
Sim. Com acompanhamento especializado, avaliação genética e, quando indicado, técnicas de Reprodução Assistida, muitos casais conseguem aumentar as chances de obter uma gestação bem-sucedida.
Quando procurar um especialista em Reprodução Humana para investigar alterações cromossômicas?
A avaliação com um especialista em Reprodução Humana pode ser indicada quando existem dificuldades para engravidar, abortos recorrentes, histórico familiar de alterações genéticas ou suspeita de alterações cromossômicas. A investigação permite identificar possíveis causas para estes problemas e definir estratégias para aumentar as chances de obter uma gravidez saudável. Agende uma consulta com especialistas em reprodução humana.
Fontes: