O mosaicismo não é um conceito novo, mas os avanços nos testes genéticos permitiram detectá-lo com maior precisão
Durante o tratamento de Fertilização in Vitro (FIV), os testes genéticos permitem avaliar os embriões com mais precisão antes da transferência para o útero. Entre os resultados que mais geram dúvidas está o diagnóstico de embrião mosaico. Esse termo costuma causar preocupação porque indica a presença de células com diferentes padrões cromossômicos no mesmo embrião, o que pode resultar em dificuldades para o sucesso de uma gestação.
O texto a seguir traz informações sobre o que é o mosaicismo embrionário, como ele surge e quais fatores influenciam a decisão sobre a transferência de um embrião mosaico.
Índice
O que é um embrião mosaico?
Embrião mosaico é aquele que contém parte de suas células cromossomicamente normais (euploides) e parte delas com alterações (aneuploides).
Como surge o mosaicismo embrionário?
O mosaicismo embrionário ocorre devido a erros na divisão celular inicial, resultando em uma mistura de células normais e anormais dentro do mesmo embrião. Essas anormalidades não podem ser previstas ou evitadas.
Um embrião mosaico pode gerar uma gravidez saudável?
Até alguns anos atrás, acreditava-se que o embrião mosaico não era viável, mas estudos recentes mostraram que certos embriões mosaicos podem se desenvolver corretamente e resultar em bebês saudáveis. Isso acontece porque parte das células do embrião é normal e algumas alterações podem não comprometer totalmente o desenvolvimento embrionário.
No entanto, a probabilidade de sucesso em uma gestação depende de vários fatores, incluindo o tipo de mosaicismo, a proporção de células anormais e quais cromossomos são afetados.
O que o mosaicismo pode causar?
De modo geral, a presença de anomalias cromossômicas em um embrião geralmente implica em alguns riscos, como dificuldade de implantação e aborto espontâneo (o embrião mosaico não consegue se desenvolver), além de aumentar as probabilidades de a criança desenvolver certas condições, como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, cardiopatias, alterações morfológicas, entre outras.
Como é feito o diagnóstico do embrião mosaico?
O mosaicismo embrionário é detectado por meio do teste genético pré-implantacional (PGT-A), uma técnica que permite analisar o material genético de embriões obtidos por Fertilização in Vitro. O exame analisa o conteúdo genético de células biopsiadas do trofectoderma, que é a camada externa do embrião, identificando embriões com conjuntos cromossômicos normais ou alterados. Isso ajuda a selecionar os embriões com maior probabilidade de implantação, reduzindo o risco de aborto espontâneo e melhorando as taxas de sucesso do tratamento.
No caso de embriões mosaicos, o PGT-A fornece informações essenciais para avaliar seu potencial de desenvolvimento. Nem todos os embriões mosaicos devem ser descartados automaticamente, pois alguns podem se implantar e resultar em uma gravidez viável.
Diferença entre embrião normal, aneuploide e mosaico
Os embriões considerados normais, chamados euploides, possuem a quantidade correta de cromossomos em suas células. Esses embriões costumam apresentar maiores taxas de implantação e menores riscos de aborto relacionados a alterações genéticas.
Já os embriões aneuploides possuem alterações cromossômicas em praticamente todas as células analisadas. Nesses casos, são baixíssimas as chances de evolução saudável da gravidez.
O embrião mosaico representa uma condição intermediária. Ele possui tanto células normais quanto células alteradas, o que torna mais difícil prever exatamente seu potencial reprodutivo.
Diferença entre síndrome de Down e embrião mosaico
A síndrome de Down é uma alteração cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, chamada trissomia 21.
No contexto dos embriões mosaicos, o termo mosaicismo é mais amplo e pode envolver diferentes cromossomos, não apenas o cromossomo 21.
Quando a transferência de embrião mosaico pode ser considerada?
O sucesso de um embrião mosaico é difícil de prever, pois essas alterações, embora identificáveis, não estão presentes em todas as células e, às vezes, sequer afetam seu desenvolvimento. Portanto, a decisão pela transferência ou não deve considerar alguns fatores, como:
- Ausência de embriões euploides: quando não há embriões cromossomicamente normais disponíveis, os embriões mosaicos podem ser a única opção viável a ser considerada.
- Grau de mosaicismo: embriões com baixa porcentagem de células aneuploides têm maior probabilidade de sucesso. Muitos laboratórios já definem como euploides os embriões com menos de 30% de mosaicismo.
- Tipo de anomalia cromossômica: dependendo dos cromossomos afetados e de sua localização, as anomalias podem ter um impacto maior ou menor no desenvolvimento embrionário.
- Idade materna: após os 35 anos, aumenta a chance de erros na divisão celular dos óvulos, o que pode levar à formação de embriões com alterações genéticas.
- Histórico médico do casal.
A decisão sobre a transferência desses embriões deve ser tomada com base em critérios médicos individuais.
O que fazer quando há embrião mosaico e como a Clínica BedMed pode te ajudar nessa decisão?
Receber o resultado de embrião mosaico costuma vir acompanhado de insegurança, principalmente quando este tipo de embrião é uma das poucas ou a única opção disponível. Nessa hora, a dúvida não é só técnica, é emocional, e surge a dúvida: “Transferir agora, esperar ou tentar um novo ciclo?”
O grau de mosaicismo, o tipo de alteração cromossômica e a quantidade de embriões disponíveis fazem toda a diferença nessa decisão. Na Clínica BedMed, essa escolha é construída com base no cenário real, considerando riscos, chances e o quanto a paciente está disposta a passar por novos ciclos de tratamento. Isso ajuda a transformar uma decisão difícil em um próximo passo mais seguro.
Fontes