Saiba como essa doença genética rara pode comprometer a saúde e a fertilidade feminina

A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é uma doença hereditária que impede uma pessoa de processar o açúcar galactose, encontrado em muitos alimentos. Este acúmulo de galactose pode causar complicações graves, como fígado aumentado (hepatomegalia), insuficiência renal, catarata, danos cerebrais e infertilidade.

Saiba mais detalhes sobre a galactosemia continuando a leitura deste texto.

O que é a galactosemia?

A galactosemia é uma doença hereditária rara do metabolismo de carboidratos que afeta a capacidade do corpo de converter galactose em glicose. A galactose é um açúcar presente no leite, incluindo o leite materno e outros laticínios (a galactose também está presente, em menor quantidade, em algumas frutas, verduras e frutos do mar, como algas marinhas). Para ter galactosemia, a criança precisa herdar dois genes da doença, um de cada progenitor.

Tipos de galactosemia

Existem três tipos de galactosemia, dependendo de qual enzima é deficiente.

Tipo 1 (clássica)

Forma mais grave e comum, causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT).

Tipo 2 (deficiência da enzima galactoquinase — GALK1)

Neste tipo de galactosemia, menos grave, os pacientes apresentam, além da deficiência enzimática, catarata de início precoce.

Tipo 3 (deficiência da enzima epimerase — GALE)

É a forma menos comum de galactosemia, com gravidade que varia de leve a grave, dependendo do grau de deficiência enzimática. Em casos leves, os sintomas podem ser discretos ou até ausentes. Já nas formas mais severas, pode ocorrer comprometimento hepático e neurológico.

Sintomas da galactosemia

Um bebê com galactosemia parece saudável ao nascer, mas em poucos dias ou semanas perde o apetite e começa a vomitar excessivamente. Além disso, outros sintomas e sinais podem surgir, como:

  • Amarelamento da pele, mucosas e olhos (icterícia);
  • Aumento do fígado (hepatomegalia);
  • Presença de aminoácidos e proteínas na urina;
  • Retardo no crescimento;
  • Acúmulo de líquido na cavidade abdominal (ascite), com inchaço no abdome;
  • Diarreia;
  • Irritabilidade;
  • Letargia;
  • Infecção bacteriana.

Com o tempo, ocorre atrofia dos tecidos corporais, fraqueza acentuada e perda de peso extrema.

Galactosemia e infertilidade

A maioria das mulheres com galactosemia apresenta insuficiência ovariana prematura, mesmo com diagnóstico e tratamento precoces. Isso pode resultar em puberdade tardia, ciclos menstruais irregulares ou ausência de menstruação (amenorreia), além de dificuldades para engravidar.

Tratamentos para galactosemia

A galactosemia é tratada com a eliminação completa do leite e derivados — as principais fontes de galactose — da dieta da criança afetada. Como a galactose está presente tanto no leite materno quanto em fórmulas infantis à base de leite de vaca, os bebês geralmente são alimentados com uma fórmula infantil à base de soja após o diagnóstico.

Por se tratar de uma doença que pode afetar diversos órgãos, é necessário realizar um acompanhamento com uma equipe multidisciplinar especializada durante toda a vida do paciente.

Algumas crianças também podem precisar de apoio extra na aprendizagem e no desenvolvimento à medida que crescem. Isso pode incluir:

  • Terapia da fala;
  • Terapia ocupacional;
  • Terapia comportamental;
  • Planos de aprendizagem direcionados.

Tratamentos de fertilidade para galactosemia

Diante do risco elevado de insuficiência ovariana, estratégias de preservação e tratamento da fertilidade podem ser consideradas.

Congelamento de tecido ovariano

Recomenda-se o congelamento de tecido ovariano em meninas pré-púberes ou muito jovens com galactosemia, pois nessa fase a reserva de folículos ainda pode estar preservada. A técnica consiste na retirada e criopreservação de fragmentos do ovário, que podem ser reimplantados futuramente com o objetivo de restaurar a função hormonal e possibilitar a gestação.

Reprodução Assistida

Quando há comprometimento significativo da reserva ovariana, técnicas de Reprodução Assistida podem ser necessárias. A FIV (Fertilização in Vitro) pode ser utilizada quando ainda há óvulos viáveis. Em situações de falência ovariana completa, a utilização de óvulos doados (ovodoação) é uma alternativa eficaz para possibilitar a gestação.

Investigação e monitoramento

A investigação da função ovariana deve incluir exames laboratoriais como dosagem do hormônio folículo-estimulante (FSH) e do hormônio antimülleriano (AMH), que ajudam a avaliar a reserva ovariana. O monitoramento regular permite identificar precocemente sinais de declínio da função ovariana para que a paciente possa receber orientações sobre técnicas de preservação da fertilidade.

Reposição hormonal

A terapia de reposição hormonal (uso de estrogênio e progesterona) pode ser utilizada em casos de puberdade tardia e, posteriormente, na adolescência, para a insuficiência ovariana prematura.

 

Fontes

Manual MSD

American Liver Foundation

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)