Tipos de aneuploidias: um guia sobre as variações cromossômicas

Caracterizada por variações no número de cromossomos, a aneuploidia pode se manifestar a partir de diferentes tipos

O conjunto de cromossomos presentes nos núcleos das células, trazendo todas as informações genéticas que determinam as características de um indivíduo, é chamado cariótipo. O ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais — que definem o sexo biológico do indivíduo.

Assim que ocorre a fecundação do óvulo pelo espermatozoide, é formada a primeira célula do bebê, composta por 23 cromossomos do gameta masculino e 23 cromossomos do gameta feminino. Sempre que há uma alteração nessa quantidade de cromossomos, é caracterizada a aneuploidia.

Existem diferentes tipos de aneuploidia, sendo cada um deles associado a uma anomalia cromossômica específica. Entenda melhor a seguir!

O que são aneuploidias?

Aneuploidias são condições genéticas caracterizadas pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula. Esses erros no número de cromossomos geralmente ocorrem durante a divisão celular, especialmente durante a meiose ou durante a mitose (divisão celular normal).

Os cromossomos contêm os genes e são essenciais para a transmissão de informações genéticas de uma geração para outra. Isso significa que as aneuploidias podem ter consequências significativas para o desenvolvimento e para a saúde do indivíduo, podendo levar a condições médicas complexas. Em geral, as aneuploidias são uma das principais causas de doenças congênitas e são frequentemente associadas a condições como síndromes genéticas e algumas formas de deficiência intelectual.

Tipos de aneuploidias

Os tipos de aneuploidias estão relacionados ao cromossomo que se apresenta em quantidade alterada, sendo que os principais deles são:

Trissomia

Este é um tipo de aneuploidia que envolve a presença de um cromossomo extra em vez do par usual. Alguns exemplos de trissomia incluem:

• Síndrome de Down: caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21;
• Síndrome de Edwards: caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18;
• Síndrome de Patau: caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13.

Monossomia

Neste tipo de aneuploidia, há a ausência de um cromossomo específico, resultando em apenas uma cópia, em vez do par. Alguns exemplos de monossomia são:

• Síndrome de Turner: ausência total ou parcial em um dos cromossomos X;
• Síndrome de Cri-du-Chat: caracterizada pela ausência parcial ou total do braço curto do cromossomo 5.

Mosaicismo

O mosaicismo é um tipo de aneuploidia que ocorre quando uma pessoa tem diferentes linhagens celulares com composições genéticas distintas. Exemplos de mosaicismo incluem:

• Síndrome de Turner mosaico: algumas células têm a monossomia do cromossomo X, enquanto outras têm o número cromossômico normal;
• Síndrome de Down mosaico: algumas células têm a trissomia do cromossomo 21, enquanto outras têm o número cromossômico normal.

Como a FIV pode ajudar na prevenção de variações cromossômicas?

A Fertilização in Vitro (FIV) desempenha um papel significativo na prevenção dos tipos de aneuploidia, principalmente quando associada a técnicas de diagnóstico genético. Duas abordagens essenciais nesse contexto são o “diagnóstico genético pré-implantacional” (PGT) e o “diagnóstico genético pré-natal” (PND).

Durante o PGT, realizado no estágio de blastocisto da FIV, algumas células do trofectoderma do embrião são retiradas para análise genética. Essa técnica permite a detecção precoce de anomalias cromossômicas (no caso do PGT-A – que analisa aneuploidias), como trissomias e monossomias, possibilitando a escolha de embriões cromossomicamente normais para a transferência.

Já o PND é uma opção após a implantação do embrião no interior do útero. Por meio de testes como amniocentese ou biópsia de vilo corial, as células do feto são analisadas para identificar uma ampla gama de tipos de aneuploidias, incluindo trissomias, como a síndrome de Down. O NIPT (teste pré-natal não invasivo) também pode ser realizado, de forma menos invasiva, porém com menor sensibilidade e especificidade, coletando o sangue da gestante após a décima semana de gestação. Tais procedimentos oferecem informações mais abrangentes sobre a saúde genética do feto após a obtenção da gestação. Nesse tipo de análise, não é possível prevenir e escolher o embrião cromossomicamente normal, porém é possível que o casal tenha conhecimento da formação cromossômica do bebê antes do nascimento, podendo se preparar previamente com auxílio de especialistas em casos de alterações.

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Fontes:

Biblioteca Virtual em Saúde