Saiba como o aconselhamento genético pode auxiliar quem está tentando engravidar
A genética e as condições hereditárias podem tanto afetar a capacidade de uma pessoa conceber e manter uma gravidez quanto aumentar o risco de transmitir uma doença hereditária ao futuro bebê. Nesse cenário, então, é que entra o aconselhamento genético.
Uma consulta de aconselhamento genético geralmente envolve a coleta de informações detalhadas sobre o histórico médico pessoal e familiar do tentante, além do fornecimento de informações sobre condições genéticas e opções de testes. Também pode incluir a discussão e interpretação de resultados de testes genéticos anteriores.
O aconselhamento genético é uma etapa fundamental no cuidado reprodutivo, ajudando pessoas e famílias a compreenderem riscos genéticos, tomar decisões baseadas em informações e planejar o futuro com mais segurança.
Índice
O que é o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético refere-se a uma orientação sobre doenças genéticas fornecida por um profissional de saúde especializado (geneticista) a um indivíduo ou família. Esse acompanhamento ajuda a compreender:
- A possibilidade de existência de doenças genéticas ou hereditárias;
- A forma como determinadas condições podem ser transmitidas;
- Os impactos dessas informações na saúde, na reprodução e nas próximas gerações.
Por que fazer o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é recomendado em diferentes situações e pode trazer benefícios importantes, como:
- Identificar riscos genéticos individuais ou familiares, mesmo na ausência de sintomas;
- Apoiar o planejamento reprodutivo, especialmente para casais que desejam engravidar;
- Avaliar riscos de transmissão de doenças genéticas aos filhos;
- Auxiliar na escolha de exames genéticos adequados, evitando testes desnecessários;
- Interpretar resultados genéticos de forma correta;
- Oferecer suporte emocional e informação diante de diagnósticos ou suspeita de condições genéticas.
Como é feito o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético começa com uma consulta com um profissional especializado em genética. Nessa consulta, ele irá:
- Perguntar sobre o histórico médico do tentante, como doenças hereditárias, abortos espontâneos, natimortos ou mortes inexplicáveis;
- Examinar registros médicos;
- Analisar todos os exames que já foram realizados, como ultrassonografias ou testes pré-natais.
Após o profissional obter as informações médicas necessárias, ele irá:
- Recomendar testes genéticos;
- Analisar os resultados dos testes;
- Explicar como as alterações genéticas podem causar doenças genéticas;
- Discutir a probabilidade de uma doença genética ser transmitida para uma criança;
- Fornecer apoio e recursos necessários para o enfrentamento da situação.
Após o aconselhamento genético, pessoas que pensam em engravidar podem considerar:
- Teste genético pré-implantacional (PGT);
- Gravidez com óvulos ou espermatozoides doados;
- Adoção.
Quando a Fertilização in vitro (FIV) pode fazer parte do planejamento reprodutivo?
O aconselhamento genético não substitui a fertilização in vitro (FIV), mas pode indicar quando esse tratamento é o mais apropriado. Em casais com risco de transmitir doenças hereditárias ou que já apresentam infertilidade, a FIV pode ser associada ao teste genético pré-implantacional (PGT), permitindo selecionar embriões sem determinadas alterações genéticas antes da transferência para o útero. A decisão depende de uma avaliação individualizada, considerando o histórico do casal, a condição genética envolvida e outros fatores que influenciam as chances de gravidez.
Quando e onde fazer o aconselhamento genético?
Antes da gravidez, o aconselhamento genético pode abordar preocupações sobre fatores que podem afetar o bebê durante a infância ou a própria gravidez, ou sobre a capacidade da mãe de engravidar, incluindo:
- Doenças genéticas que são comuns na família da gestante ou do seu parceiro;
- Histórico de infertilidade, de abortos espontâneos recorrentes ou de natimorto;
- Gravidez anterior ou filho afetado por doença congênita ou condição genética;
- Opções de técnicas de Reprodução Assistida.
Durante a gravidez, o aconselhamento genético pode abordar certos exames para avaliar quaisquer problemas já detectados ou condições que possam afetar o bebê durante a infância, incluindo:
- Histórico de infertilidade, abortos espontâneos recorrentes ou natimorto;
- Gravidez anterior ou filho afetado por doença congênita ou condição genética;
- Resultados anormais em exames de sangue (marcadores de aneuploidias ou NIPT), ultrassom, biópsia de vilo corial ou amniocentese;
- Infecções maternas, como por citomegalovírus (CMV), e outras exposições, como medicamentos, drogas, produtos químicos e raios X.
O aconselhamento genético deve ser feito com médicos geneticistas em centros specializados em Genética Médica, clínicas de Reprodução Assistida ou hospitais e serviços especializados.
Além disso, o aconselhamento genético nem sempre significa a realização de testes genéticos. Embora existam muitos testes disponíveis, nem todos são úteis ou necessários para todas as pessoas.
Fontes
U.S. Centers for Disease Control and Prevention
Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida
Genoma USP