Síndrome do X frágil: o que é e como afeta a fertilidade?

Alteração no cromossomo X pode levar à baixa reserva ovariana em mulheres, além de comprometer a produção de espermatozoides pelo organismo masculino

As síndromes hereditárias representam um grupo diversificado de condições médicas influenciadas por variantes genéticas transmitidas de uma geração para outra. Essas condições podem se manifestar devido à presença de genes anômalos ou mutações nos cromossomos herdados dos pais.

Quando há uma alteração genética, seja por mutações, seja por variantes, as características hereditárias podem ser alteradas, resultando em síndromes específicas. Entre as síndromes hereditárias, destaca-se a chamada síndrome do X frágil, uma condição genética que impacta significativamente os desenvolvimentos cognitivo e comportamental do indivíduo. Saiba mais a seguir!

O que é a síndrome do X frágil?

A síndrome do X frágil, também conhecida como “SXF” ou “síndrome do cromossomo X frágil”, é uma condição genética hereditária que afeta o cromossomo X. Trata-se da causa mais comum de deficiência intelectual herdada e a segunda causa mais comum de deficiência intelectual, após a síndrome de Down.

A SXF é causada por uma mutação no gene FMR1 (gene do retardo mental no cromossomo X), que, como o nome indica, é localizado no cromossomo X. Normalmente, o gene FMR1 contém repetições de uma sequência de trinucleotídeos CGG. Em indivíduos com a síndrome, há uma expansão anormal dessa sequência, resultando em uma mutação genética.

Como a síndrome do X frágil pode afetar a fertilidade?

A síndrome do X frágil pode ter implicações na fertilidade, tanto em homens quanto em mulheres, embora os mecanismos exatos e a extensão dessas implicações possam variar. Em homens, a alteração pode comprometer a produção de espermatozoides e, em casos mais graves, levar à ausência de espermatozoides no sêmen.

Em mulheres, a SXF pode levar a:

Baixa reserva ovariana

Alguns estudos sugerem que mulheres portadoras da síndrome do X frágil têm uma possível diminuição na quantidade de óvulos disponíveis, ou seja, uma redução na reserva ovariana.

Menopausa precoce

Como consequência da baixa reserva ovariana, pode ocorrer menopausa precoce em mulheres com a síndrome do X frágil.

É importante notar que nem todos os indivíduos portadores da pré-mutação ou da mutação completa da síndrome do X frágil enfrentarão problemas de fertilidade, e a variabilidade nos efeitos genéticos pode ser significativa. O aconselhamento genético especializado e a avaliação médica individualizada são fundamentais para compreender o impacto específico dessa condição na fertilidade e para orientar decisões relacionadas à reprodução.

Sintomas da SXF

A SXF pode apresentar uma variedade de sintomas que podem afetar o desenvolvimento cognitivo, o comportamento e algumas características físicas do indivíduo. Os sinais podem variar amplamente em gravidade, e nem todas as pessoas afetadas pela síndrome apresentarão todos os sintomas. Entre as manifestações mais comuns dessa alteração, estão:

• Atraso no desenvolvimento cognitivo;
• Deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave;
• Comportamento impulsivo e hiperativo;
• Ansiedade social e dificuldade em lidar com situações sociais;
• Comportamentos repetitivos;
• Atraso no desenvolvimento da fala;
• Dificuldades na comunicação verbal;
• Rosto alongado e queixo proeminente;
• Orelhas grandes;
• Sensibilidade aumentada a estímulos sensoriais, como luz, som ou toque;
• Problemas de sono, como insônia ou distúrbios do sono;
• Em mulheres portadoras da mutação completa, pode haver menopausa precoce.

Diagnóstico da síndrome do X frágil

O caminho para o diagnóstico da síndrome do X frágil envolve uma combinação entre avaliação clínica, histórico médico e testes genéticos específicos. Entretanto, a confirmação da presença da condição é geralmente feita a partir dos testes genéticos específicos, que identificam as repetições da sequência de trinucleotídeos CGG no gene FMR1. Normalmente, há até 44 repetições, mas na SXF pode haver uma expansão anormal dessa sequência.

Em algumas situações, especialmente se houver histórico familiar da síndrome ou se um dos parceiros estiver preocupado com a transmissão da condição para sua descendência, testes de portadores podem ser realizados. Esses testes verificam se uma pessoa é portadora da pré-mutação do gene FMR1.

Existe tratamento para a síndrome do X frágil?

Não existe um tratamento específico que cure a síndrome do cromossomo X frágil, pois esta é uma condição genética. No entanto, existem abordagens e intervenções capazes de gerenciar os sintomas associados à síndrome e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. As estratégias de tratamento são sempre personalizadas às necessidades de cada indivíduo.

As abordagens podem incluir intervenções educacionais e comportamentais, terapia, psicoterapia, uso de medicamentos específicos, intervenções sensoriais e tratamentos médicos específicos.

O aconselhamento genético também desempenha um papel importante, ajudando especialmente na prevenção da transmissão da síndrome para os filhos do indivíduo acometido por ela.

Fonte:

Manual MSD