Conheça as causas, os principais sintomas e como são realizados o diagnóstico e o tratamento dessa síndrome
Os cromossomos são estruturas que contêm o material genético em cada célula do organismo. Nos seres humanos, existem 23 pares de cromossomos, sendo um deles determinante para o sexo biológico — cromossomos XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino.
Em algumas situações, podem ocorrer aneuploidias, que são alterações na contagem ou na composição dos cromossomos. Quando elas ocorrem nos cromossomos sexuais, podem se manifestar condições como a síndrome de Turner.
A síndrome de Turner pode causar uma série de alterações no organismo que, por sua vez, podem prejudicar a qualidade de vida se não tratadas adequadamente. Entenda mais a seguir.
[cta_paginas_internas_2 titulo=”Entenda mais sobre a monossomia do cromossomo X!”]
Índice
Síndrome de Turner: o que é?
A síndrome de Turner se caracteriza pela presença de apenas um cromossomo no par sexual, sendo ele sempre o X, ou de um cromossomo X completo e outro incompleto. Por esse motivo, é uma condição que ocorre apenas em pessoas do sexo biológico feminino. A síndrome ocorre em, aproximadamente, 1 nascimento a cada 2.500.
Sintomas da síndrome de Turner
Meninas diagnosticadas com a síndrome de Turner podem ter as seguintes características:
- Tamanho pequeno ao nascer e baixa estatura ao longo da vida;
- Pescoço curto e com aspecto alado;
- Implantação mais baixa do cabelo na nuca;
- Mamilos separados e curvados para dentro, em um tórax mais largo que o normal;
- Dedos mais curtos e braços mais distantes do corpo;
- Pálpebras caídas;
- Atraso de puberdade e amenorreia (ausência de menstruações);
- Maior risco de desenvolvimento de doenças cardíacas, renais, da tireoide e diabetes;
- Chances aumentadas de desenvolvimento de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e outros tipos de dificuldade de aprendizagem;
- Infertilidade.
Qual a causa da síndrome de Turner?
Como já mencionado, a síndrome de Turner é causada de duas formas: pela ausência de um dos cromossomos X do par de cromossomos sexuais ou pela presença incompleta do segundo cromossomo. Por esse motivo, é comum que a síndrome de Turner seja também chamada de monossomia do X.
Diagnóstico da síndrome de Turner
O diagnóstico pode ocorrer nos seguintes momentos:
- Antes do nascimento: feito a partir de testes genéticos que detectam a monossomia do cromossomo X. A suspeita da síndrome de Turner pode ser levantada em exames de imagem realizados no pré-natal, que detectam alterações características;
- Depois do nascimento: o diagnóstico, quando feito nessa fase, vêm por meio de testes genéticos realizados a partir da suspeita levantada com a observação dos sinais que vão se estabelecendo com o passar do tempo, como a baixa estatura e as alterações no pescoço e nos membros.
Existem ainda casos de meninas que chegam à idade da puberdade e são diagnosticadas tardiamente com a monossomia do cromossomo X quando se detecta o não desenvolvimento dos órgãos sexuais e a ausência de ciclos menstruais.
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Tratamento da síndrome de Turner
A síndrome de Turner não tem cura. Apesar disso, é possível, por meio de tratamentos que controlam e aliviam os sintomas, permitir que as mulheres tenham uma vida plena e com qualidade.
Uma das possibilidades de tratamento é a utilização de hormônio do crescimento (GH), que deve ser feito ainda na fase de desenvolvimento da criança para que ela possa atingir uma estatura mais próxima da média comum entre as mulheres.
Outro tratamento é a reposição hormonal com estrogênio e progesterona. O tratamento possibilita o desenvolvimento das características sexuais femininas e o início e regulação dos ciclos menstruais.
Além disso, é importante que as mulheres com a monossomia do cromossomo X tenham, desde cedo, acompanhamento constante de sua saúde em diversas especialidades, uma vez que, como mencionado anteriormente, existe um risco aumentado de desenvolvimento de diversas doenças. Manter hábitos saudáveis e um bom acompanhamento de saúde mental também é importante.
Como a FIV pode prevenir a síndrome de Turner?
A Fertilização in Vitro (FIV) é um tratamento de Reprodução Humana Assistida em que a fecundação ocorre em ambiente laboratorial. Por isso, é possível selecionar embriões que tenham mais chances de se desenvolverem de forma saudável e segura.
Em alguns casos, podem ser recomendados testes genéticos pré-implantacionais (PGT), que são exames feitos no embrião recém-formado (e ainda não transferido) para identificar alterações genéticas, como a monossomia do X característica da síndrome de Turner.
Para saber mais sobre a síndrome de Turner e como a Reprodução Humana pode ajudar a preveni-la, entre em contato com a clínica BedMed e agende uma consulta com um de nossos especialistas.
[cta_paginas_internas_2 titulo=”Agende uma consulta e entenda como a Reprodução Humana pode ajudar a prevenir a síndrome de Turner!”]
Fontes: