Diversas alterações anatômicas e fisiológicas estão entre os sintomas dessa condição
Durante o processo de formação dos gametas, podem ocorrer aneuploidias, que são alterações no número ou na formação dos cromossomos. Essas alterações podem se perpetuar para o embrião, gerando diversas síndromes, classificadas de acordo com o cromossomo afetado pela alteração.
Entre as condições que podem ser causadas pelas alterações cromossômicas está a síndrome de Patau. Entenda, neste conteúdo, o que é e quais são seus principais sintomas.
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Índice
O que é a síndrome de Patau?
Em cada célula humana, existem 23 pares de cromossomos compostos pelo material genético que determina as diversas características do organismo. A síndrome de Patau se estabelece quando a pessoa tem um cromossomo 13 a mais. Por esse motivo, a condição também é chamada de trissomia do cromossomo 13.
A condição pode afetar ambos os sexos, ainda que seja mais comum em indivíduos do sexo feminino. Além disso, não existem fatores de risco específicos para a síndrome de Patau, ainda que seja mais comum nos bebês de gestantes com mais de 35 anos.
Sintomas da síndrome de Patau
Existem casos de síndrome de Patau em que a criança não chega a nascer, ocorrendo aborto espontâneo ou óbito fetal tardio. Nos casos em que a criança nasce, a síndrome ocorre em 1 a cada 7 mil nascimentos, e podem ser identificados sintomas como:
- Comprometimentos intelectuais;
- Fenda separando o lábio superior e o palato (lábio leporino);
- Recém-nascido pequeno para a idade gestacional;
- Alterações oftalmológicas;
- Malformação das orelhas;
- Malformação encefálica;
- Polidactilia (dedo a mais);
- Alterações no funcionamento de diversos órgãos, como os do trato digestivo, rins e pulmões.
Diagnóstico e testes genéticos
O diagnóstico da síndrome de Patau costuma ser feito ainda durante a gestação, no acompanhamento pré-natal, seja por meio de testes genéticos que identificam a trissomia do cromossomo 13, seja por meio das ultrassonografias, que podem identificar as alterações causadas por essa condição.
Os testes genéticos incluem a análise do DNA fetal e a avaliação citogenética das células. Eles podem ser realizados por diversos motivos, inclusive para confirmar a alteração cromossômica quando ela é suspeitada a partir das alterações encontradas nos exames de imagem.
Expectativa de vida e qualidade de vida
Assim como as outras síndromes relacionadas a aneuploidias, a trissomia do cromossomo 13 não tem cura. Como a condição causa uma série de alterações em diversas estruturas do organismo, o paciente com síndrome de Patau deve ter acompanhamento multidisciplinar por toda a vida.
Nesse contexto, podem ser necessárias cirurgias para reparar anomalias em diversos órgãos, além de acompanhamento constante e minucioso do estado de saúde do paciente. Alimentação, atividades diárias e o desenvolvimento intelectual também devem ser acompanhados de perto por profissionais especializados.
A maioria (até 90%) dos recém-nascidos diagnosticados com a síndrome de Patau tende a sobreviver, no máximo, até o primeiro ano de vida. Existem raríssimos casos na literatura médica que apontam sobrevida maior que 10 anos. Isso quer dizer que, muitas vezes, os tratamentos são paliativos e focam em melhorar a qualidade de vida da criança em seu período de sobrevida.
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Cuidados neonatais
Ao nascer, a criança com síndrome de Patau pode já necessitar de uma série de cuidados. Um deles é a oxigenação e ventilação, por causa do comprometimento pulmonar. Em seguida, podem ser necessárias diversas cirurgias para corrigir anormalidades, como as alterações cardíacas e as fendas labiais e palatinas.
Como a FIV pode ajudar?
A Fertilização in Vitro (FIV) é um tratamento de Reprodução Humana Assistida de alta complexidade que consiste em promover o encontro do espermatozoide com o óvulo em ambiente laboratorial controlado. Isso aumenta as chances de conseguir engravidar e pode facilitar o diagnóstico e a prevenção de uma série de doenças.
Por meio de exames prévios realizados no embrião, como o PGT-A (teste genético pré-implantacional para detecção de aneuploidias), é possível identificar alterações como a trissomia do cromossomo 13, que causa a síndrome de Patau. A FIV com o teste genético pode ser indicada para casais com histórico de alterações genéticas na família.
Para saber mais sobre a importância da Reprodução Humana na prevenção da síndrome de Patau e outras condições, entre em contato com a clínica BedMed e agende já uma consulta.
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Fontes:
Sociedade de Pediatria de São Paulo