Saiba mais sobre essa alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo biológico masculino
A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que afeta os indivíduos do sexo biológico masculino e muitas vezes não é diagnosticada até a idade adulta. Toda pessoa possui, assim que o embrião se forma, 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais que determinam o sexo biológico do bebê. As mulheres têm dois cromossomos sexuais X (XX) e os homens têm um cromossomo sexual X e um Y (XY). No caso da síndrome de Klinefelter, os homens nascem com um X a mais (XXY).
Saiba mais sobre essa condição lendo o texto abaixo.
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Índice
O que é a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que pode afetar as pessoas nascidas com o sexo biológico masculino. Nela, os indivíduos nascem com um cromossomo X a mais, o que pode afetar o crescimento testicular, resultando em testículos menores do que o normal. Como consequência, o homem tem uma menor produção de testosterona, o que pode levar à infertilidade.
Além disso, indivíduos com a síndrome de Klinefelter podem apresentar sintomas como crescimento da mama (ginecomastia), osteoporose, redução da massa muscular, dos pelos corporais e faciais, e dificuldades de aprendizagem.
Causas e genética da síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter ocorre como resultado de um erro aleatório que faz com que um homem nasça com um cromossomo sexual extra. Ela não é uma condição hereditária, ou seja, quem tem a condição não corre o risco de transmiti-la aos seus descendentes.
Entre as possíveis causas, destacam-se:
- Uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY). Esta é a causa mais comum;
- Um cromossomo X extra em algumas das células (síndrome de Klinefelter em mosaico), com menos sintomas;
- Mais de uma cópia extra do cromossomo X, o que é raro e resulta em uma forma grave da doença.
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Como é feito o diagnóstico da síndrome de Klinefelter?
Os sintomas da síndrome de Klinefelter variam muito de pessoa para pessoa, e muitas vezes a alteração pode se manifestar de maneira tão leve que o homem não apresenta nenhum sinal e assim desconhece sua condição.
No entanto, se na infância ou adolescência o médico notar crescimento ou desenvolvimento atípico (relacionado à puberdade), exames podem ser solicitados. O mesmo ocorre na idade adulta, quando o homem apresenta dificuldades de engravidar sua parceira.
Em geral, quando há suspeita da síndrome de Klinefelter, o indivíduo é encaminhado para um teste de cariótipo, que é um exame de sangue que aponta o número e os tipos de cromossomos presentes. Esse teste pode ser realizado durante o desenvolvimento fetal (o que é raro), em crianças e em adultos.
Também podem ser realizados exames de sangue para medir os níveis de alguns hormônios, como o estradiol e a testosterona.
Nas crianças com suspeita da doença, o médico pode recomendar testes neuropsicológicos que ajudam a identificar problemas de aprendizagem.
Além disso, o médico pode realizar, durante a consulta, um exame físico completo, examinando a região genital e o tórax, além de testes para verificar os reflexos e avaliar o desenvolvimento do paciente.
Como a FIV pode prevenir a síndrome de Klinefelter?
Embora a síndrome de Klinefelter seja uma condição genética, mas não hereditária, homens que têm a doença na família ou que são portadores dela e desejam ter filhos podem evitar que o bebê desenvolva a doença por meio da realização do teste genético pré-implantacional (PGT).
Esse exame só pode ser realizado em casais que estão em tratamento de Fertilização in Vitro (FIV). Nele, são analisadas células embrionárias obtidas por meio de uma biópsia realizada no embrião — durante a fase de cultivo embrionário — antes de ele ser transferido ao útero materno para que a gravidez se desenvolva. O PGT rastreia a presença de doenças genéticas, hereditárias ou não, nos embriões formados.
O PGT não é um exame de rotina no tratamento de FIV. Ele é indicado apenas em casos específicos, como quando há histórico de síndrome de Klinefelter.
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Fontes: