Descubra quais são os impactos que a mutação genética MTHFR pode causar

Embora mulheres possam engravidar com mutação do gene MTHFR, elas podem ter um risco aumentado de complicações durante a gravidez, incluindo pré-eclâmpsia e malformações congênitas.

Se você está tentando engravidar e está encontrando dificuldades, acompanhe o conteúdo abaixo.

O que é o gene MTHFR e qual é a sua função?

O metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é um gene responsável por produzir uma enzima chamada metilenotetrahidrofolato redutase, que tem um papel essencial no metabolismo do ácido fólico (vitamina B9) e na conversão da homocisteína (um aminoácido que ajuda na manutenção das células) em metionina, um aminoácido importante para o crescimento e a reparação dos tecidos.

O gene MTHFR está localizado no cromossomo 1. Cada pessoa herda duas cópias desse gene, uma do pai e outra da mãe. Quando há alguma variação no sequenciamento do DNA, o resultado é uma “mutação”, frequentemente chamada pelos cientistas de polimorfismos de nucleotídeo único. Esses polimorfismos no gene MTHFR diminuem a atividade enzimática, ou seja, a sua função, o que, por sua vez, afeta diversos processos bioquímicos.

Quais são as mutações mais comuns do MTHFR?

As variações genéticas mais comumente observadas e estudadas do MTHFR são a MTHFR C677T e a MTHFR A1298C.

É necessário realizar o teste para a mutação do MTHFR?

Um gene MTHFR mutado pode ser transmitido pelos pais. Alguns sinais podem indicar uma mutação do gene MTHFR, como:

  • Perdas gestacionais recorrentes (abortamento de repetição);
  • Bebê nascido com defeito do tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia;
  • Histórico de pré-eclâmpsia em gestação prévia.

Nesses casos, e também nos citados a seguir, é recomendado fazer um teste genético para rastreio de mutação do gene MTHFR:

  • Histórico pessoal de trombose ou histórico familiar de trombofilia;
  • Níveis elevados de homocisteína no sangue;
  • Histórico familiar de mutações do gene MTHFR;
  • Falhas consecutivas em tratamentos de Fertilização in Vitro.

Como a mutação do MTHFR afeta a saúde?

Pessoas com mutação do gene MTHFR podem não conseguir converter ácido fólico em uma forma bioativa que o corpo possa usar. Em outras palavras, uma pessoa pode ingerir ácido fólico adequadamente, mas se não conseguir metabolizá-lo ou quebrá-lo corretamente (ou seja, se tiver uma das mutações), não poderá colher os benefícios da suplementação de ácido fólico, o que pode representar um problema para a fertilidade ou para a gravidez.

Quando há uma mutação do gene MTHFR, ela pode impedir a conversão de folato inativo em metilfolato. Como resultado, os níveis de homocisteína aumentam no sangue, levando a:

  • Homocistinúria: distúrbio que afeta os olhos, as articulações e as capacidades cognitivas. Geralmente, os sintomas surgem na primeira infância;
  • Risco aumentado de doenças cardíacas, derrame e hipertensão arterial;
  • Aumento do risco de formação de coágulos sanguíneos.

Quem tem mutação MTHFR pode engravidar?

Quem tem a mutação do gene MTHFR pode engravidar. No entanto, certas variantes, especialmente quando combinadas com outros fatores de risco, podem aumentar a probabilidade de falha em um tratamento de Reprodução Humana, como a Fertilização in Vitro, ou de perdas gestacionais recorrentes.

A principal preocupação com as mutações do gene MTHFR é como elas afetam o metabolismo do folato e potencialmente aumentam os níveis de homocisteína, o que em alguns casos pode interromper a implantação do embrião ou o desenvolvimento inicial da placenta.

O ácido fólico é uma vitamina B que desempenha um papel crucial na gravidez, e é comumente recomendado que mulheres grávidas ou que desejam engravidar tomem suplementos de ácido fólico como parte de suas vitaminas pré-natais.

Mulheres que apresentam mutação do gene MTHFR também apresentam maior risco de:

  • Hiper-homocisteinemia (homocisteína elevada);
  • Nascimento de bebês com defeitos no tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia;
  • Abortamento espontâneo;
  • Pré-eclâmpsia.

Ter uma mutação do gene MTHFR não significa que a mulher não poderá engravidar, mas torna o planejamento pré-concepcional, a suplementação direcionada e o monitoramento rigoroso da gestação mais importantes.

Conte com o auxílio de especialistas

Os especialistas em Reprodução Humana da Clínica BedMed podem oferecer uma abordagem personalizada e multidisciplinar para ajudar mulheres com mutação do gene MTHFR que desejam engravidar. A equipe é composta por médicos especializados em fertilidade e saúde feminina.

Fontes:

Medical News Today

Conselho Federal de Medicina (CFM)