Esta doença genética vai além dos músculos e pode impactar a fertilidade e o planejamento reprodutivo do paciente

A distrofia miotônica é a forma mais comum de distrofia muscular, afetando pelo menos 1 em cada 8 mil pessoas no mundo. Todas as distrofias musculares têm três características em comum: são hereditárias, progressivas e cada uma causa um padrão característico e seletivo de atrofia e fraqueza muscular.

Na distrofia miotônica, por exemplo, a fraqueza muscular é acompanhada por miotonia (dificuldade ou atraso no relaxamento dos músculos esqueléticos após uma contração voluntária, como levantar-se) e por uma variedade de sintomas que afetam outras partes do corpo além dos músculos. A distrofia miotônica pode afetar tanto homens quanto mulheres.

Saiba mais sobre essa condição continuando a leitura deste texto.

O que é distrofia miotônica?

A distrofia miotônica é uma doença multissistêmica que afeta os músculos esqueléticos (que movem os membros e o tronco), bem como os músculos lisos (músculos que controlam o sistema digestivo) e o músculo cardíaco.

A palavra “miotônico” é a forma adjetiva da palavra “miotonia”, definida como a incapacidade de relaxar os músculos voluntariamente. O termo “distrofia muscular” significa degeneração muscular progressiva, com fraqueza e atrofia do tecido muscular.

Sintomas da distrofia miotônica

Na distrofia miotônica, os músculos menores, como os das mãos, do rosto e da mandíbula, assim como os músculos do pescoço, geralmente são afetados primeiro. Os sintomas podem aparecer em qualquer fase da vida, desde o nascimento até a velhice.

Alguns sintomas podem incluir:

  • Rigidez muscular (miotonia);
  • Catarata;
  • Batimento cardíaco lento e irregular (arritmia cardíaca);
  • Fala arrastada;
  • Disfagia (problemas para engolir);
  • Problemas intestinais como diarreia, prisão de ventre e incontinência;
  • Problemas comportamentais e de personalidade;
  • Sonolência ou cansaço excessivos.

Cada pessoa com distrofia miotônica apresentará diferentes variações e intensidades dos sintomas. Os sintomas costumam piorar lentamente, e a condição pode se agravar à medida que é transmitida através das gerações.

Tipos de distrofia miotônica

Existem dois tipos de distrofia miotônica: DM1 e DM2. O tipo 1 tende a ser mais grave e é mais comum do que o tipo 2.

A DM2 apresenta sintomas semelhantes aos da DM1, causando fraqueza nos músculos próximos às articulações (músculos proximais), como ombros e quadris.

Uma pessoa com DM2 pode apresentar catarata ou problemas cardíacos, mas geralmente são menos graves do que em casos de DM1. Fraqueza facial e miotonia costumam ser leves ou até mesmo imperceptíveis.

Tratamento para distrofia miotônica

Ainda não existe um tratamento específico para a fraqueza e atrofia muscular na distrofia miotônica, embora o uso de órteses para as pernas possa ajudar a dar suporte aos músculos à medida que a fraqueza progride. Existem também medicamentos que podem aliviar a miotonia. Problemas cardíacos, catarata e outras anormalidades associadas à doença também podem ser tratados.

Exercícios físicos, incluindo amplitude de movimento, fortalecimento e exercícios aeróbicos, são importantes para o controle da distrofia miotônica. Isso ajuda a manter a força muscular pelo maior tempo possível e o sistema cardiovascular saudável. Exercícios de amplitude de movimento são importantes para manter a função articular e podem contribuir para a redução da dor causada por desequilíbrio ou rigidez muscular.

Como pessoas com distrofia miotônica frequentemente apresentam problemas cardíacos, qualquer programa de exercícios deve ser realizado sob a supervisão de um fisioterapeuta ou outro profissional de saúde.

Distrofia miotônica e fertilidade

A distrofia miotônica pode levar à infertilidade, causando impotência e atrofia testicular em homens. Em mulheres, pode causar distúrbios ovulatórios e alterações hormonais. Alguns pacientes podem ter dificuldade em manter relações sexuais devido a deficiências físicas, como deformidades ou contraturas da coluna vertebral.

Mulheres com distrofia miotônica apresentam risco de diversas complicações, incluindo maior chance de aborto espontâneo; acúmulo de líquido ao redor do bebê (polidrâmnio), que pode causar parto prematuro; sangramento intenso antes ou depois do parto; e retenção da placenta.

Tratamentos de fertilidade para distrofia miotônica

Os tratamentos de fertilidade para pessoas com distrofia miotônica variam de acordo com a idade, o grau de comprometimento reprodutivo e o estado de saúde geral do paciente, e podem incluir:

  • Indução da ovulação: em mulheres com distúrbios hormonais ou ovulatórios, medicamentos podem estimular a liberação de óvulos, aumentando as chances de obtenção da gravidez.
  • Inseminação intrauterina: indicada em casos selecionados, quando há produção de gametas viáveis e condições uterinas favoráveis.
  • Fertilização in Vitro (FIV): é a técnica mais utilizada quando existem alterações importantes na fertilidade. Os óvulos são coletados e fertilizados em laboratório. Quando os embriões são formados, ocorre a transferência deles para o útero.
  • Recuperação cirúrgica de espermatozoides em homens com baixa produção espermática: nessa técnica, é possível obter espermatozoides diretamente dos testículos para uso na FIV.

 

Fontes

National Health Services

Manual MSD

Aliança Distrofia Brasil