Exame é capaz de detectar alterações genéticas e cromossômicas para evitar abortos espontâneos e falhas de implantação na FIV
O diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) é um exame realizado para avaliar a presença de alterações genéticas ou cromossômicas no embrião antes de sua transferência para o interior do útero. Ele é indicado principalmente em casos de abortos de repetição e falhas na implantação, que podem estar relacionados a essas alterações.
A realização do diagnóstico genético pré-implantacional não interfere nas etapas da FIV, uma vez que o embrião precisa se desenvolver por alguns dias antes de ser transferido. A escolha da transferência de embriões com boa qualidade genética diminui o intervalo para obtenção de uma gravidez saudável.
Índice
Como o PGT pode ajudar casais que querem engravidar?
Muitos casais que desejam engravidar passam por vários ciclos de fertilização in vitro (FIV) sem sucesso. Muitas vezes, essas gestações são precocemente interrompidas por falhas na implantação e abortos espontâneos. As principais causas desses eventos são alterações cromossômicas (aneuploidias) ou de estruturas genéticas do embrião.
Por isso, o diagnóstico genético pré-implantacional é principalmente indicado a esses casais, para possibilitar que apenas os embriões com melhores chances de sucesso na implantação e no desenvolvimento sejam transferidos. O exame pode ser realizado para detectar alterações cromossômicas (PGT-A), genéticas de origem hereditária (PGT-M) ou rearranjos estruturais dos cromossomos (PGT-SR).
Quem pode se beneficiar do PGT?
Algumas características específicas podem indicar a importância de realização do diagnóstico genético pré-implantacional nos embriões gerados em FIV. Essas características são consideradas fatores de risco para a aneuploidia ou outras anomalias genéticas. São elas:
- Quando a mulher tem mais de 38 anos;
- Casais com histórico de aborto de repetição e falhas de implantação;
- Casais com histórico familiar de alterações cromossômicas;
- Casais que já tenham filhos com alterações cromossômicas;
- Homens com diagnóstico de alteração seminal moderada ou grave.
Como é realizado o diagnóstico genético pré-implantacional?
O diagnóstico genético pré-implantacional é realizado após a fertilização, quando os embriões em desenvolvimento ainda se encontram em ambiente laboratorial. O teste é realizado nos embriões na fase de blastocisto, que ocorre, geralmente, no quinto dia de desenvolvimento.
A análise genética é realizada a partir da obtenção de células que formarão a placenta, coletadas por meio de uma pipeta após abertura da zona pelúcida, que envolve o embrião. Nessa etapa, são coletadas de uma a duas células e todo o procedimento é realizado com o auxílio de um dispositivo a laser, para que não haja nenhum dano ao embrião.
Com as células coletadas, é realizada a análise em laboratório. No caso do PGT-A, é feita a contagem de cromossomos, que, em condições normais, devem ser 46, divididos em 23 pares.
Por meio do diagnóstico genético pré-implantacional, é possível detectar predisposição a doenças de origem genética (no caso do PGT-M), como a fibrose cística, a anemia falciforme ou a distrofia muscular, além de condições causadas por alterações na contagem de cromossomos (no caso do PGT-A), como as síndromes de Down, Klinefelter, Patau e Edwards.
Quais são as vantagens do diagnóstico genético pré-implantacional?
Como mencionado anteriormente, o diagnóstico genético pré-implantacional é muito importante para evitar a recorrência de abortos de repetição e falhas na implantação. Além disso, uma vez que os testes podem prever a predisposição a doenças de origem genética, é possível aumentar as chances de se gerar uma criança saudável em casais portadores de doenças genéticas.
É importante ter em mente que nem todos os procedimentos de FIV contarão com a realização do diagnóstico genético pré-implantacional. Além disso, não é permitido, no Brasil, que se escolha o sexo da criança a partir dos resultados desse teste, a não ser nos casos em que o sexo do bebê é determinante para evitar doenças genéticas hereditárias (doenças ligadas ao cromossomo sexual).
Fontes: