Apesar de os tratamentos de reprodução humana serem indicados e procurados, na maioria das vezes, por casais com dificuldade em engravidar, existem casos em que o casal opta pela reprodução assistida com o intuito de evitar que doenças genéticas de um dos futuros pais seja transmitida à criança.
Essa situação é comum tanto em famílias que já possuem casos de uma doença que é transmitida há diversas gerações (diagnóstico genético), como também é indicada para casais nos quais a mulher possui idade avançada (screening genético), visto que esse fator aumenta as chances de desenvolverem embriões aneuploides.
Índice
O que são embriões aneuploides?
A aneuploidia é definida quando o embrião apresenta alterações cromossômicas, relacionadas, principalmente, ao número de cromossomos que o compõe. Quando o embrião apresenta um cromossomo a mais, a condição é chamada de trissomia, já nos casos em que um cromossomo está ausente, a anomalia é conhecida como monossomia. Além disso, também existem casos de aneuploidias decorrentes de alterações na estrutura dos cromossomos do embrião.
Um embrião aneuploide, devido conter essa alteração nos cromossomos que o formam, dificilmente consegue se implantar no endométrio da paciente, acarretando em uma falha implantacional. Quando o embrião consegue se implantar, ele pode passar a se desenvolver com algum tipo de síndrome, como a de Edwards, Turner, Down, entre outras, que, na maioria dos casos, resultam em episódios de aborto espontâneo.
Apesar de qualquer gravidez ter um risco de resultar em um embrião aneuploide, devido alterações cromossômicas do espermatozoide ou do óvulo, esse risco é ainda maior quando a mulher apresenta idade avançada.
Qual é a relação entre a idade feminina e a formação de embriões aneuploides?
Os óvulos devem possuir 23 cromossomos que, ao ser fecundado pelo espermatozoide (que também deve conter 23 cromossomos), resulta em um embrião saudável, com 46 cromossomos.
No entanto, conforme o avanço da idade feminina, além da reserva ovariana reduzir, o processo de divisão celular do óvulo também sofre mudanças, podendo resultar em óvulos com mais ou menos cromossomos do que o normal. Dessa forma, caso um óvulo contendo alterações cromossômicas seja fertilizado por um espermatozoide, o embrião resultante será aneuploide.
Tanto para esses casos como quando existe um histórico de doença genética na família, é recomendado uma fertilização in vitro associada com biópsia do embrião para análise genética.
O que é o Diagnóstico ou Screening Genético Pré-Implantacional?
O teste diagnóstico ou screening genético pré-implantacional é uma avaliação realizada em laboratórios especializados que permite identificar alterações genéticas específicas (diagnóstico) e cromossômicas (screening) nos embriões antes de eles serem transferidos ao útero materno, durante um tratamento de fertilização in vitro (FIV).
Para realização do diagnóstico genético, o especialista em reprodução humana deve se certificar qual mutação genética será pesquisada e uma sonda de análise genética específica deverá ser usada para esse casal. No caso do screening genético, todos os cromossos são analisados, pesquisando as aneuploidias. Os embriões saudáveis podem ser transferidos ao útero. Nesse caso, doenças genéticas raras específicas não são identificadas.
Esses testes são realizados a partir de algumas células que são retiradas do embrião quando ele atinge o estágio de blastocisto (embrião de quinto a sexto dia). Essas células são analisadas minuciosamente visando identificar toda e qualquer alteração no embrião e, dessa forma, permitir selecionar apenas aqueles que não apresentam aneuploidias ou doença genética.
Por isso, os especialistas em reprodução humana costumam indicar o teste genético dos embriões para os seguintes casos:
- Casais nos quais um dos parceiros possui doença genética ou histórico familiar de doenças monogênicas, tais como a Fibrose Cística, Hemofilia, Síndrome do X Frágil, Doença de Huntington, entre outras;
- Casais que apresentam episódios de abortos recorrentes;
- Falhas de implantação após mais de uma tentativa de FIV;
- Mulheres com idade avançada, entre outras indicações.
Essa avaliação pode aumentar as chances de gravidez, devido evitar a formação de embriões com alterações cromossômicas e deve ser orientada por um especialista em reprodução humana.