Alterações cromossômicas podem estar relacionadas a casos de abortos de repetição ou de falha nas tentativas de gravidez
Diversas doenças são causadas por problemas que ocorrem durante a divisão celular, o que pode acarretar variações no número ou na estrutura dos cromossomos. Quando essas alterações se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo, temos uma condição chamada aneuploidia. A síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia.
Para entendê-la, é preciso entender o que é cariótipo.
Índice
O que é cariótipo?
Cariótipo é o conjunto de cromossomos presentes nos núcleos das células, que contêm todas as informações genéticas que determinam as características de um indivíduo.
Todas as espécies apresentam um cariótipo. O ser humano tem um conjunto de 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais, que define o sexo biológico do indivíduo.
O cariótipo é definido assim que o embrião é formado, ou seja, quando ocorre a fecundação. Quando o óvulo e o espermatozoide se unem, ocorre a fusão cromossômica e a formação do zigoto, que é a primeira célula do bebê, que recebe 23 cromossomos do gameta masculino e 23 cromossomos do gameta feminino.
Assim, quando o ser humano é formado, ele tem um cariótipo que contém 46 cromossomos. Quando ocorre uma alteração nesse número de cromossomos, temos a aneuploidia, que pode levar ao desenvolvimento de uma criança com síndrome ou formar embriões que não têm a qualidade necessária para se implantar e se desenvolver no interior do útero, o que promove a ocorrência do abortamento espontâneo.
O que é aneuploidia?
A aneuploidia é definida por alterações cromossômicas no embrião, relacionadas, principalmente, ao número de cromossomos que o compõe. Quando o embrião apresenta um cromossomo a mais, a condição é chamada de trissomia. Já nos casos em que um cromossomo está ausente, a alteração é conhecida como monossomia. Além disso, existem casos de aneuploidias decorrentes de alterações na estrutura dos cromossomos do embrião.
As aneuploidias acontecem no momento da divisão celular, quando a distribuição dos cromossomos ocorre de maneira incorreta.
Quando um casal apresenta dificuldades para engravidar, um dos exames que podem ser realizados é o de cariótipo do casal, que identifica alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos do homem e da mulher.
Como a aneuploidia é detectada na FIV?
Quando um casal passa por um tratamento de fertilização in vitro (FIV) para tentar engravidar, é possível realizar um exame chamado teste genético pré-implantacional (PGT). Nele, é realizada uma avaliação laboratorial que permite identificar alterações genéticas específicas nos embriões antes de eles serem transferidos ao útero.
Não são todos os casais que recebem indicação para realizar esse exame. Geralmente, ele é recomendado nas seguintes situações:
- Quando um dos parceiros possui doença genética ou histórico familiar de doenças monogênicas, como fibrose cística, hemofilia, síndrome do X frágil, doença de Huntington, entre outras;
- Casais que apresentam episódios de abortos de repetição;
- Falhas de implantação em tratamentos anteriores de FIV;
- Homens com alterações seminais graves;
- Mulheres com idade avançada (conforme a idade da mulher avança, o processo de divisão celular do óvulo sofre mudanças, podendo resultar em óvulos com mais ou menos cromossomos do que o normal, o que aumenta o risco de aneuploidia).
Esse teste é realizado a partir de algumas células que são retiradas do embrião quando ele atinge o estágio de blastocisto (embrião de quinto a sexto dia). Essas células são analisadas minuciosamente, visando identificar toda e qualquer alteração no embrião e, dessa forma, permitir que sejam selecionados apenas aqueles que não apresentam aneuploidias. A análise das células pode ser feita por diversas técnicas, sendo selecionada a mais adequada de acordo com a doença a ser estudada (PGT-A, PGT-M ou PGT-SR).
Essa avaliação aumenta as chances de uma gravidez de sucesso e reduz as chances de doenças no bebê. Porém, esse exame só é possível de ser realizado no tratamento de FIV. Mesmo os casais que não são inférteis, mas que apresentam risco de formar embriões com alterações genéticas, são indicados a realizar a fertilização in vitro para que seja feito o PGT.
Para saber mais sobre esse e demais assuntos, entre em contato com a Clínica BedMed.
Fontes: