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O que é PGD

O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é um exame realizado no embrião antes dele ser transferido ao útero e tem como objetivo identificar se existem alterações cromossômicas (aneuploidias) ou genéticas (mutações em genes específicos) que possam afetar o seu desenvolvimento e diminuir as chances de uma implantação bem sucedida. Ele pode ser realizado durante o tratamento de fertilização in vitro, porém apenas para casos específicos.

O teste é realizado para evitar a transferência de embriões com alterações genéticas ou cromossômicas, permitindo ao casal, em conjunto com o auxílio do especialista, uma escolha mais consciente e com maior chance de sucesso para o tratamento da infertilidade conjugal.

Com o aprimoramento da técnica, também se tem evitado a transferência de embriões que tenham predisposição a uma mutação em seu DNA devido aos pais já terem alguma doença genética conhecida na família.

As etapas da FIV não sofrem alterações por conta da realização do teste, sendo que é feita a estimulação ovariana, em seguida a coleta dos óvulos, fecundação com os espermatozoides do parceiro e formação do embrião.

Apenas com o embrião em desenvolvimento é realizado o teste e, após a sua realização, ocorre à transferência para o útero da tentante. Vale lembrar que o PGD não é sempre realizado (apenas para alguns casos específicos).

Como o diagnóstico é realizado?

Em casos nos quais o casal escolher fazer o PGD, a técnica é realizada com a abertura da zona pelúcida do embrião na fase de blastocisto, normalmente no 5º dia de desenvolvimento embrionário.

As células da trofectoderma, que formarão a placenta, ficam expostas, sendo algumas delas aspiradas pelo embriologista, por meio de uma pipeta. Em seguida são encaminhadas para análise genética.

O procedimento é realizado com auxilio de um aparelho a laser que reduz as chances de causar danos ao embrião. É relevante destacar que, quando realizado de forma inadequada ou por um profissional não qualificado, o PGD pode acarretar em danos para o embrião, inviabilizando a transferência do mesmo para o interior do útero.

No exame haverá a contagem das células, sendo que são analisados os 23 pares de cromossomos. Também é possível analisar genes específicos, caso o casal apresente predisposição genética a algumas doenças, tais como fibrose cística ou distrofia muscular.

Quando o PGD é indicado?

Inicialmente é necessário entender que o PGD não é contraindicado para nenhum caso, entretanto, em algumas situações a realização do exame pode ser mais necessária por apresentar maiores riscos de alterações. São elas:

  • Mulheres com idade avançada, principalmente acima dos 38 anos de idade;
  • Homens diagnosticados com sêmen de baixa qualidade;
  • Casais que já apresentaram falhas recorrentes em tratamentos anteriores de FIV;
  • Casais com histórico de aborto de repetição;
  • Casais que tenham filhos portadores de anomalias cromossômicas;
  • Casais com histórico familiar de doenças genéticas;
  • Casais com alguma alteração cromossômica conhecida.

Mesmo casais inférteis que não tenham nenhuma dessas ocorrências podem conversar com o especialista em reprodução humana para demonstrar o interesse em realizar o PGD.

No Brasil, o exame não pode ser realizado com o intuito de escolher o sexo do bebê, sendo a análise restrita a identificar anomalias cromossômicas ou genéticas que possam prejudicar a implantação do embrião no útero ou o desenvolvimento embrionário.





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