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exames pre natal

Uma das grandes preocupações entre todas as gestantes está correlacionada com o risco do bebê vir a desenvolver alguma malformação durante o período da gravidez.

É por isso que muitas mamães ficam extremamente apreensivas durante a realização dos ultrassons morfológicos, que avaliam com detalhes todas as estruturas fetais.

Porém, por meio dos avanços científicos e tecnológicos, foi possível a criação do teste genético pré-natal não invasivo, que se baseia na coleta de exame sanguíneo da mãe durante a gravidez para detectar possíveis alterações cromossômicas de células fetais.exame pre natal não invasivo

Os seres humanos são constituídos por 23 pares de cromossomos. Os primeiros 22 pares são chamados de cromossomos autossômicos – numerados do 1 ao 22 – e o último par traz os cromossomos sexuais X ou Y, que determinam o sexo cromossômico do indivíduo (XX = mulher e XY = homem).

O teste genético convencional tem como finalidade avaliar possíveis alterações em cinco cromossomos: 13, 18, 21, Y e X. A alteração numérica desses cromossomos pode ocasionar um desarranjo estrutural, podendo evoluir para possíveis malformações fetais. Veja abaixo:

Cromossomo 13 – A trissomia desse cromossomo (ocasionada pela não disjunção do cromossomo no momento da transmissão genética) origina a Síndrome de Patau, que provoca malformações do sistema nervoso central, gerando possíveis deficiências intelectuais graves.

Além disso, podem existir defeitos cardíacos, fendas labiais ou palatinas, alterações oculares (redução do tamanho das órbitas, por exemplo), surgimento do sexto dedo das mãos ou dos pés (polidactilia) ou defeitos urológicos e genitais. Sua incidência é de 1 em cada 10.000 casos.

Cromossomo 18 – A trissomia desse cromossomo causa a Síndrome de Edwards. Ela também está correlacionada com malformação do sistema nervoso central, problemas cardíacos e alterações genitais.

Além disso, pode ocorrer o surgimento de pé torto congênito, fraqueza muscular, desenvolvimento incomum do tórax e alterações dismórficas da calota craniana.  Sua incidência é de 1 em cada 8.000 casos.

Cromossomo 21 – A trissomia desse cromossomo é responsável pela Síndrome de Down. Sua incidência é mais elevada em nossa população, acometendo 1 a cada 660 casos.

Atualmente os pacientes portadores da síndrome de Down conseguem conviver normalmente em nossa sociedade devido aos avanços médicos na área. Porém, essa síndrome pode prejudicar a formação do desenvolvimento intelectual ou cardíaco do paciente.

Cromossomo X – Existem diversas alterações estruturais cromossômicas que envolvem o X:

  • Monossomia ou Síndrome de Turner – é a falta completa ou parcial (mosaicismo) de um cromossomo X no último par de cromossomos sexuais (cariótipo 45 X). Ocorre apenas nas mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos. Pode gerar problemas cardíacos, de audição, pequenas dificuldades no aprendizado e alteração na estatura e genitália feminina, que tendem a ser hipodesenvolvidas. Pacientes com síndrome de Turner podem ter uma vida normal, porém devem ter um acompanhamento médico especial. Além disso, as portadoras dessa síndrome possivelmente necessitarão de tratamentos de Reprodução Humana para obter uma gestação.
  • Síndrome de Klinefelter – é ocasionada quando uma pessoa do sexo masculino apresenta uma cópia extra do cromossomo X em seu cariótipo (47 XXY). Ao apresentar essa síndrome, o paciente irá ter uma puberdade ausente ou atrasada, ginecomastia (desenvolvimento acentuado das glândulas mamárias), genitália de tamanho diminuído, desejo sexual hipoativo e infertilidade.
  • Síndrome do Triplo X – é ocasionada quando uma pessoa do sexo feminino apresenta uma cópia extra do cromossomo X em seu cariótipo (47 XXX). As pacientes portadoras dessa alteração podem não apresentar nenhum sintoma, porém é comum ocorrer certa dificuldade no aprendizado e estatura acima da média.

Cromossomo Y – A principal alteração estrutural do cromossomo Y ocorre quando o paciente do sexo masculino recebe dois cromossomos Y durante a sua formação, apresentando o cariótipo 47 XYY.

Essa síndrome é chamada de Síndrome de Jacobs e afeta 1 a cada 1.000 pacientes. Essa patologia pode fazer com que o homem apresente uma estatura maior do que a média e dificuldades de aprendizado.

Além das doenças diagnosticadas acima, o teste não invasivo também permite a detecção precoce do sexo do bebê por meio da análise dos cromossomos sexuais das células fetais.

Como é realizado o teste?

Esse teste é conhecido como panorama teste ou NIPT-Panorama (Non-Invasive Prenatal Testing) e, como o próprio nome já diz, ele não é invasivo, ou seja, não gera riscos à saúde do bebê e nem da gestante. Para realizá-lo é necessário que a gestante faça um exame de sangue após a nona semana de gravidez.

Durante a gestação, as células do bebê (contendo seu DNA) circulam pelo sangue da gestante misturando-se com o DNA materno.

Por isso, ao realizar a coletado exame de sangue da mãe (são obtidas duas amostras), também é possível analisar o DNA das células do bebê, detectando precocemente possíveis malformações cromossômicas.

O NIPT apresenta uma alta acurácia em seu diagnóstico, provendo cerca de 99% de certeza no resultado adquirido.

Quais são os possíveis resultados?

exames realizados no pré-natalNormalmente o resultado fica pronto em uma semana e é analisado pelo obstetra. Ele pode diagnosticar:

Baixo risco  
Significa que as chances de ter um bebê com alterações cromossômicas são muito baixas.

Alto risco
Significa que há chances do bebê apresentar alguma desordem cromossômica e o resultado deve ser conversado com o obstetra responsável. Recomenda-se que seja feita uma prova de diagnóstico definitivo (cariótipo convencional por amniocentese, por exemplo).

Caso o resultado não apresente nenhuma das conclusões acima, é necessário realizar nova coleta do exame de sangue.

Quem pode fazer o teste?

O Panorama é indicado para mulheres:

  • Em qualquer idade, mas principalmente para mulheres com mais de 40 anos;
  • Histórico pessoal ou familiar de alterações cromossômicas;
  • Histórico pessoal de abortamento de repetição;
  • Ultrassom obstétrico ou morfológico com resultados alterados;

No entanto é contraindicado para determinadas pacientes, principalmente as listadas abaixo:

  • Gravidez abaixo de 9 semanas de idade gestacional;
  • Mulheres que receberam recentemente transfusão de sangue ou transplante de medula óssea;
  • Gravidez múltipla;
  • Gravidez obtida por meio de ovodoação;
  • Consanguinidade dos progenitores.

Qual a vantagem de realizar o panorama?

O teste genético não-invasivo é tecnicamente superior a outros semelhantes, oferecendo 99% de precisão em seus resultados.

Com essa elevada porcentagem, a paciente não precisa passar por exames invasivos desnecessariamente, como a amniocentese por exemplo, visto que ela apresenta um risco de aborto de cerca de 1 a cada 100 casos.

Além disso, ele é o único que consegue isolar o DNA fetal sem interferência do DNA materno e é o mais acessível do mercado.

Saber da saúde do bebê é uma forma de seguir com uma gestação tranquila e saudável. Por isso, não deixe as dúvidas referentes ao bem-estar do seu neném para depois. Converse sempre com o seu obstetra.

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